遗传代谢病致左心室肥厚：2025鉴别诊断与心电图特征解析

多种多系统的遗传疾病也表现为进行性左心室肥厚（LVH）作为其表型的一部分（基因型复制），在早期可能与孤立性HCM混淆。许多细胞器疾病（溶酶体、过氧化物酶体和线粒体）将CH作为主要或显著的临床症状（表14.2）。这些疾病通常由单一酶缺乏引起，该酶负责细胞器内高分子化合物的适当代谢，由于无法分解特定底物而积累。代谢性CH占先证者的1.6%–5%（Walsh等，2017；作者/工作组成员，2014）。最常见的代谢性CH形式是溶酶体贮积病（庞贝病、PRKAG2相关心脏糖原贮积病、Danon病和安德森-法布里病）。这些疾病大多有早期表现，尤其是心电图表现，并且具有进行性特征（表15.2）。