肥厚型心肌病肌节形式鉴别：2023基因突变与临床表型关联解读

不同肌节形式的肥厚型心肌病（HCM）的具体特征尚未明确界定；然而，在比较大量患者时可以发现一些模式。大多数突变发生在编码粗肌丝的MYH7和MyBPC3基因中。这些基因突变的患者构成了具有“经典”解剖变异的HCM主要群体，其肥厚主要位于主动脉下区域，并伴有进行性的左室流出道（LVOT）梗阻（Bos等，2009；Towe等，2015）。影响细肌丝成分（肌动蛋白、原肌球蛋白和肌钙蛋白）的突变患者通常表现为轻度左室肥厚，主要集中在中段和心尖区，LVOT梗阻较少见。然而，疾病的自然进程与舒张功能障碍和心力衰竭（HF）进展相关的发病率增加有关（Coppini等，2014；Keyt等，2022；Matyushenko等，2023）。细肌丝成分的改变可能比由粗丝紊乱引起的HCM产生更“促心律失常”的表型（Keyt等，2022）。多项研究报道，细丝成分改变的患者因高风险的致命性心律失常而发病率增加；然而，这一观察结果尚未在队列研究中得到验证（Coppini等，2014；Tsaturyan等，2023）。