MyBPC3基因截短变异致病机制：2021最新分子病理解析

导致突变等位基因蛋白产物缺失的截短变异（无义变异、剪接变异和移码变异）占MyBPC3基因所有致病性（P）和可能致病性（LP）变异的75%以上（Helms等，2020）。MyBPC3是一种调节蛋白，结合粗丝和细丝，调节肌动蛋白激活的肌球蛋白ATP酶的活性。MyBPC3蛋白的不足会增加肌节的收缩力和能量需求，是HCM最常见的遗传缺陷（Carrier，2021）。