肥厚型心肌病基因突变筛查：2024最新临床表现率与预测因素分析

整体上，导致肥厚型心肌病（HCM）的基因突变在家族成员中的临床表现率为46%–57%（Lorenzini 等，2020；Topriceanu 等，2024）。大约三分之一的突变携带者有长期的心电图异常，但不符合超声心动图的HCM标准。然而，约有一半的超声心动图阴性患者可能在心脏磁共振成像（MRI）中表现出功能异常（Germans 等，2010）。初次筛查为阴性后，约50%的基因型阳性、表型阴性的个体在15年的随访期内达到了HCM的标准（Lorenzini 等，2020）。MYH7和MyBPC3基因的突变在最初表型阴性的患者中出现HCM的概率最高，而位于MYL2和TNNI3基因的突变则具有最低的表型转化率（Lorenzini 等，2020；Topriceanu 等，2024）。男性性别和异常心电图发现是表型阴性突变携带者中HCM表现的最强预测因素（Lorenzini 等，2020）。这表明定期心电图筛查在基因型阳性、表型阴性的患者中具有重要的预后作用。