HCM基因突变如何预测猝死风险？2024最新临床研究解读

全世界进行了广泛的研究，以将特定突变的作用纳入预测咨询，包括猝死风险（SCD）评估。然而，这种突变的临床表现即使在同一家庭内也可能极其多变（Marian & Braunwald, 2017），甚至在同卵双胞胎中也是如此（Zaklyazminskaya et al., 2022）。在某些家庭成员中出现明显的临床表型加重时，应考虑额外的突变事件。大约0.5%的HCM先证者携带肌节基因的双重突变（Fourey et al., 2017），这些患者往往有较早的临床表现年龄、较高的SCD风险和更进展的疾病过程（2014），（Arbelo et al., 2023; Lipov et al., 2023; Ommen et al., 2024）。肌节基因的双等位基因突变导致更复杂的心脏重塑，伴有限制性和扩张性特征，以及CH（Blagova et al., 2020）。大多数“第一击”和“第二击”遗传变异来自父母，但在一些极为罕见的情况下，新发突变可以加重已经患有家族性常染色体显性HCM患者的临床表现。