短PR间期病理机制解析：庞贝病ERT治疗的心电图监测价值

短PR间期长期以来被认为是婴儿糖原贮积症（庞贝病）的常见体征。组织学研究显示，在传导系统、房室（AV）结和心肌细胞中存在糖原积累。右心房至希氏束时间缩短和加速的AV结传导被认为是庞贝病PR间期缩短的主要病理生理机制（Jastrzebski, 2009）。糖原积累在PR间期缩短中的作用的进一步证据来自酶替代疗法（ERT）的临床效果，当使用一种糖酵解酶治疗时，降低了骨骼肌糖原水平，减少了心室电力量，并延长了PR间期。现在，这一参数可能对ERT的诊断和预后反应具有重要意义（Ansong et al., 2006）。许多导致高分子量底物积累的溶酶体贮积症（丹东病、安德森-法布里病和心脏PRKAG2相关糖原贮积症）在心电图上表现出特征性的短PR间期（Jastrzebski, 2009）。婴儿庞贝病和丹东病以最显著的CH为特征，并伴有QTc离散度增加和巨大的QRS电压。