APDS诊断与治疗：2025德尔菲法共识建议

摘要 激活的磷脂酰肌醇 3-激酶 (PI3K) δ 综合征 (APDS) 是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征为重叠的免疫缺陷和免疫失调。由于其临床表现与其他先天性免疫缺陷 (IEIs) 相似，加上当前医疗环境中缺乏针对性治疗，诊断该疾病面临诸多挑战。标准治疗方法包括症状管理、通过免疫球蛋白替代疗法和预防性抗菌药物减少感染，以及使用免疫调节剂治疗免疫失调。然而，这种做法在很大程度上阻碍了 APDS 的有效管理，因为疾病的多样性需要个性化策略，在免疫抑制的优势和风险与反复感染和淋巴增生并发症的潜在风险之间进行权衡。为了应对这些挑战，一组西班牙专家，包括 APDS 管理方面的专家，合作制定了基于德尔菲法的共识建议。该倡议的主要目标是在这一复杂疾病的各个方面提供指导，标志着欧洲的开创性努力。共识旨在促进早期诊断，并为基于个体患者的决策提供线索，有助于平衡治疗的风险和收益估计。 关键词：APDS. 建议. PI3K. 先天性免疫缺陷. 个性化医学。