心肌病基因检测阴性如何解读？2024遗传诊断局限性深度分析

阴性的DNA检测结果并不能排除心肌病的遗传起源。即使在有家族心肌病负担的先证者中，也有相当数量的基因型阴性结果，这引发了对未发现遗传模式的质疑。每种基因检测方法和变异解读方法都有其自身的局限性。然而，大多数未解决的遗传病例很可能是由于我们在某一时间点上对导致CH（心肌病）的分子通路了解有限所致。