LVH遗传检测收益率如何变化？2011-2024年技术演进与诊断标准分析

遗传检测在LVH诊断中的收益因出版年份、检测基因数量、先证者年龄和患者选择偏差而异。早期的研究报告称，在2011-2014年间对患有HCM的青少年和成人进行有限基因组检测时，诊断收益率高达60%-85%（Ackerman等，2011）。值得注意的是，随着测序技术的发展和检测基因数量的增加，诊断收益率趋于下降。最近的研究显示，在未经选择的CH患者中，基因型阳性结果的比例为30%-40%（Topriceanu等，2024）。这在一定程度上可以解释为使用严格的致病性标准重新分类遗传变异以及接受遗传检测的患者选择范围广泛。基于NGS的检测中，拷贝数变异分析的附加价值有限，仅为1%-2%（Singer等，2021）。与原发性神经发育障碍不同，体细胞嵌合现象在HCM中并不显著（Núñez等，2013）。