HCM患者SCD风险评估：2024指南更新与遗传因素争议解析

美国和欧洲的指南和在线计算器都将50岁以下近亲中有一人或多人心脏骤停（SCD）幸存者作为肥厚型心肌病（HCM）患者SCD风险评估的重要因素（2014年）（Ommen等，2024年）。两者都认为特定突变对总体风险评分的贡献不大（2014年），这一点似乎存在一些争议。问题随之而来：除了致病突变之外，还有什么因素将患有相同疾病的家族成员联系在一起？实际上，亲属可能拥有大量看似与心肌肥厚无关的共享遗传物质。然而，这种“非靶向”遗传背景可能会影响HCM患者的ECG参数和整体预后。在一项单中心回顾性研究中，包括78名HCM患者，其SCD风险被评估为高风险，超过16%的先证者携带编码五个心脏离子通道（KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和ANK2）的罕见变异，这些基因最著名的是与SCD风险相关（Chakova等，2019年）。这些发现基于小规模研究，需要进一步验证，但允许我们假设额外的遗传因素可能有助于准确的SCD风险评估。