HCM基因突变如何检测？MYH7/MyBPC3突变占70%-80%详解

MYH7 基因中的错义突变和 MyBPC3 基因中的截短突变，分别编码粗丝的主要和调节成分，占基因型阳性患者的 70%–80%，并且代表了 HCM 队列中最大比例的突变（Fourey 等，2017）。编码细丝主要和调节蛋白的基因改变相对较少见，占 HCM 病例的 5%–10%。