神经肌肉疾病心脏受累如何诊断？2024 HCM指南与遗传检测解析

一些神经肌肉疾病可能表现为左心室肥厚（LVH）或其他临床上重要的症状。在欧洲人群中最常见的共济失调——弗里德赖希共济失调患者中，约有80%–85%的病例出现同心性左心室肥厚，心脏并发症决定了该疾病的长期预后（Norrish等，2022）。一些肌营养不良和骨骼肌病患者会出现CH（心脏受累），这与进行性的骨骼肌无力和挛缩有关。几种多系统综合征也与LVH相关。最常见的心脏受累综合征是努南综合征，其由编码Ras/丝裂原活化蛋白激酶途径基因的突变引起（表14.3）。大多数基因型可以在儿童期因特定表型而诊断；然而，一些轻度和混合临床形式可能容易被漏诊。目前对心肌肥厚遗传原因的理解构成了实用DNA诊断的基础，这些诊断目前已被纳入所有主要关于HCM（肥厚型心肌病）诊断和治疗的推荐意见中（2014年；Arbelo等，2023年；Ommen等，2024年）。