HCM基因治疗突破：CRISPR/Cas9技术如何改善心肌肥厚？

一些有希望的结果表明，在体外从MYH7阳性HCM患者诱导的多能干细胞中以及在体内具有人源化Myh6的转基因小鼠中，单独的HCM表型可以得到改善（Anderson等，2020）。使用CASAAV技术（基于CRISPR/Cas9-AAV9的体细胞突变）在体内模型中实现了突变myh7的耗竭并减轻了心肌细胞肥大（Yue等，2021）。在小鼠模型中，通过RNAi对MYL2基因进行有效的等位基因特异性沉默也已被证明有效（Zaleta-Rivera等，2019）。这些结果表明，HCM的基因治疗实施是一个迫在眉睫的前景。因此，研究人员有多种基因治疗方法可用于解决原发性CH。每一种新的基因特异性方法用于治疗特定的代谢或综合征形式，都为控制心肌肥厚提供了新的机会。然而，这些方法也带来了新的挑战，包括无反应者、超敏反应以及长期昂贵治疗的社会经济方面问题。