家族性心脏病遗传咨询：如何优化分子检测前后的风险管理策略？

建议所有已确诊家族性心脏病的患者及其亲属接受遗传咨询，内容应包括对临床和遗传检测的风险、益处和可选方案的讨论（Ackerman等，2011）。当医生依赖分子遗传方法验证的诊断时，遗传咨询的效果会显著提高。然而，无论是阳性还是阴性的遗传检测结果，除了显而易见的好处外，还对先证者及其家庭成员带来许多情感和社会风险。因此，提供遗传检测和适当的咨询至关重要。建议HCM患者在接受分子遗传检测前后进行遗传咨询。