文献筛选关键信息
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作者: 不详
文章标题: Gene therapy for hereditary hearing loss
期刊名称: Hear Res
发表年份: 2025
DOI/PubMed ID: doi: 10.1016/j.heares.2024.109151. / PMID: 39616957
匹配说明: 该文章综述了基因治疗在遗传性听力损失中的最新进展，特别是CRISPR/Cas基因编辑工具和AAV载体的应用。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39616957/ -
作者: 不详
文章标题: The rise of cochlear gene therapy
期刊名称: Mol Ther
发表年份: 2025
DOI/PubMed ID: doi: 10.1016/j.ymthe.2024.11.012. / PMID: 39520052PMC12172197
匹配说明: 该文章讨论了基因治疗在耳蜗中的应用，特别是AAV载体在儿童DFNB9听力损失中的成功案例，以及未来的发展方向。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39520052/ -
作者: 不详
文章标题: Recent advances in Otology: Current landscape and future direction
期刊名称: Auris Nasus Larynx
发表年份: 2024
DOI/PubMed ID: doi: 10.1016/j.anl.2024.02.009. / PMID: 38552424
匹配说明: 该文章总结了耳科学领域的最新进展，特别强调了分子生物学和遗传学在耳科手术中的应用。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38552424/ -
作者: 不详
文章标题: Human otic progenitor cell models of congenital hearing loss reveal potential pathophysiologic mechanisms of Zika virus and cytomegalovirus infections
期刊名称: mBio
发表年份: 2024
DOI/PubMed ID: doi: 10.1128/mbio.00199-24. / PMID: 38440980
匹配说明: 该文章使用人类诱导多能干细胞衍生的耳祖细胞模型，探讨了Zika病毒和人巨细胞病毒感染导致先天性听力损失的机制。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38440980/ -
作者: 不详
文章标题: Lack of Methylation Changes in and Non-coding Regions of Cochlear Implant Patients with Sensorineural Hearing Loss
期刊名称: Acta Med Philipp
发表年份: 2023
DOI/PubMed ID: doi: 10.47895/amp.v57i9.5200. / PMID: 37990697
匹配说明: 该文章研究了耳蜗植入患者中RB1和GJB2基因区域的甲基化变化，未发现显著差异。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37990697/ -
作者: 不详
文章标题: Advances in cochlear gene therapies
期刊名称: Curr Opin Pediatr
发表年份: 2023
DOI/PubMed ID: doi: 10.1097/MOP.0000000000001273. / PMID: 37417821
匹配说明: 该文章概述了耳蜗基因治疗的主要障碍和最新进展，特别是针对遗传性听力损失的精确治疗方法。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37417821/ -
作者: 不详
文章标题: The genetic landscape and possible therapeutics of neurofibromatosis type 2
期刊名称: Cancer Cell Int
发表年份: 2023
DOI/PubMed ID: doi: 10.1186/s12935-023-02940-8. / PMID: 37217995
匹配说明: 该文章讨论了神经纤维瘤病2型的遗传背景和可能的治疗方法，虽然不是直接关于听力损失，但与耳鼻喉科相关。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37217995/ -
作者: 不详
文章标题: Advancements in prevention and intervention of sensorineural hearing loss
期刊名称: Ther Adv Chronic Dis
发表年份: 2022
DOI/PubMed ID: doi: 10.1177/20406223221104987. / PMID: 35782345
匹配说明: 该文章综述了感音神经性听力损失的预防和干预措施，强调了遗传和环境因素的复杂相互作用。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35782345/ -
作者: 不详
文章标题: Preimplantation Genetic Diagnosis in Hereditary Hearing Impairment
期刊名称: Diagnostics (Basel)
发表年份: 2021
DOI/PubMed ID: doi: 10.3390/diagnostics11122395. / PMID: 34943631
匹配说明: 该文章讨论了遗传性听力损伤的胚胎植入前基因诊断技术及其伦理考量。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34943631/ -
作者: 不详
文章标题: How Zebrafish Can Drive the Future of Genetic-based Hearing and Balance Research
期刊名称: J Assoc Res Otolaryngol
发表年份: 2021
DOI/PubMed ID: doi: 10.1007/s10162-021-00798-z. / PMID: 33909162
匹配说明: 该文章探讨了斑马鱼作为遗传模型在听力和平衡研究中的应用前景。
原文地址: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33909162/
论文选题
论文选题：CRISPR/Cas9 基因编辑技术在遗传性听力损失中的应用及优化
选题理由
- 遗传性听力损失（Hereditary Hearing Loss, HHL）是耳鼻喉科领域的重要研究方向，约50%的重度听力损失病例由遗传因素引起。
- CRISPR/Cas9 基因编辑技术在近年来取得了重大突破，为HHL的治疗提供了新的可能性。
- 目前，尽管已有初步的动物模型研究，但在临床应用方面仍面临许多挑战，需要进一步优化和验证。
学术价值
- 填补现有研究的空白，特别是在CRISPR/Cas9 技术应用于HHL的具体机制和效果方面。
- 提供新的理论见解，有助于深入理解基因编辑在听力恢复中的作用机制。
实际应用
- 为HHL患者提供潜在的治疗方案，改善其生活质量。
- 推动基因治疗技术在临床实践中的应用，为其他遗传性疾病提供借鉴。
创新性
- 结合最新的CRISPR/Cas9 技术，提出新的基因编辑策略，提高编辑效率和安全性。
- 通过优化递送系统，如AAV载体，提高基因编辑在内耳细胞中的表达和稳定性。
可行性
- 已有丰富的动物模型研究基础，可以在此基础上进一步开展实验。
- 现有的基因编辑技术和递送系统已经相对成熟，具备实施条件。
- 与多个研究机构合作，可以获得技术支持和实验资源。
数据可用性
- 大量的基因编辑和听力损失相关的文献和数据可以作为参考。
- 可以利用现有的基因数据库和生物信息学工具进行数据挖掘和分析。
总结和确认选题
经过综合分析，选题“CRISPR/Cas9 基因编辑技术在遗传性听力损失中的应用及优化”具有较高的学术价值和实际应用潜力，同时具备创新性和可行性。该选题不仅能够填补现有研究的空白，还能够为HHL患者提供潜在的治疗方案，推动基因治疗技术的发展。因此，确认该选题为最终研究方向。
