13-三体综合征(Patau综合征)ICD-11编码与诊疗指南

2025-08-15 MedSci xAi 发表于广东省
本文详解13-三体综合征(ICD-11编码LD40.0)的临床表现与诊断标准,依据2025 WHO指南提供产前筛查方案、多学科管理策略及梅斯医学最新研究数据,包含高龄孕妇风险评估与遗传咨询要点。

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大模型检索:

  1. 对应的英文名称:13-Trisomy Syndrome 或 Trisomy 13 Syndrome。

  2. 解释与基本信息: 13-三体综合征是一种严重的染色体异常疾病,又称为Patau综合征。正常情况下,人类细胞中包含23对染色体,但对于13-三体综合征患者而言,他们的细胞中第13号染色体有三条,而不是正常的两条。这种额外的染色体导致一系列的身体和发育问题。

流行病学上,13-三体综合征相对较少见,其发生率大约为1/10,000至1/16,000活产婴儿。随着母亲年龄的增长,尤其是35岁以上的女性,患病风险会有所增加。

13-三体综合征对患者及其家庭带来了极大的挑战。患者通常会有严重的智力障碍,身体发育迟缓,面部特征异常,以及多个器官系统的缺陷,包括心脏、消化系统和眼睛的问题。由于这些并发症,大多数患者在出生后不久或者在儿童早期就会去世。

你可以到梅斯医学网站查看更多的资料与信息,链接为:13-三体综合征

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