知识库检索： 【1】ICD-11编码：MA10.0 | 名称：转氨酶或乳酸脱氢酶水平升高 | 链接：转氨酶或乳酸脱氢酶水平升高
【2】ICD-11编码：XM0R79 | 名称：羟孕酮 | 链接：羟孕酮
大模型检索： 17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone，17-OHP）是一种在体内由胆固醇经由肾上腺皮质合成途径产生的激素前体物质。它主要在肾上腺中产生，并且是合成性激素如雄激素和皮质醇的重要中间产物。
定义
17-羟孕酮升高通常是指血液中的17-羟孕酮水平超过正常范围。这种情况可能与多种内分泌疾病相关，其中最常见的是先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）。CAH是一组遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致，其中21-羟化酶缺陷是最常见的类型。
流行病学
先天性肾上腺增生症是新生儿中相对常见的遗传性疾病之一，估计每5,000到15,000个新生儿中就有1例。其中，21-羟化酶缺陷占所有CAH病例的90%以上。该病在不同种族和地域的分布有所差异，例如在某些人群中，携带特定基因突变的频率较高。
危害和后果
17-羟孕酮升高，尤其是由于CAH引起的，可能导致一系列的健康问题：
-
生殖器模糊：在女性胎儿中，过高的雄激素水平可能导致外生殖器男性化，使得性别鉴定困难。
-
盐皮质激素缺乏：在严重的病例中，患者可能无法产生足够的盐皮质激素，导致电解质失衡、脱水和休克。
-
生长和发育问题：儿童可能经历快速生长，但最终成年身高可能较矮。
-
青春期提前：某些类型的CAH可能导致儿童过早进入青春期。
-
生育问题：成人可能面临生育能力下降的问题。
-
心理社会影响：由于身体外观的改变和社会适应的问题，患者可能经历心理压力和社交障碍。
诊断和治疗
诊断通常通过新生儿筛查、临床症状评估以及实验室检测来确定。治疗主要包括激素替代疗法，以补充体内缺乏的激素，并控制过高的激素水平。对于有盐皮质激素缺乏的患者，需要终身服用 glucocorticoids 和/或 mineralocorticoids。
结论
17-羟孕酮升高是一个重要的临床指标，尤其在怀疑有肾上腺功能异常时。及时的诊断和适当的治疗对于预防严重的并发症和改善患者的生活质量至关重要。如果你或你的家人有相关症状或担忧，建议咨询医疗专业人员进行进一步评估和指导。
扩展阅读
你可以到梅斯医学网站查看更多的资料与信息，链接为：17-羟孕酮升高
