知识库检索: 【1】ICD-11编码:XB7K | 名称:遗传性 | 链接:遗传性
【2】ICD-11编码:LD41 | 名称:常染色体重复 | 链接:常染色体重复
(注:虽然“常染色体重复”的编码被标注为非有效码,但根据您的要求,仍然列出。)
大模型检索: 常染色体显性遗传
英文名称:Autosomal Dominant Inheritance
解释:
常染色体显性遗传是一种遗传模式,其中仅需一个突变基因拷贝即可导致疾病的表现。在这种遗传方式中,基因位于常染色体上,而不是性染色体,并且该基因是显性的,意味着即使只有一个突变拷贝,个体也会表现出相关的疾病或特征。
基本信息:
定义:
常染色体显性遗传是指由常染色体上的一个显性突变基因引起的遗传病。在这种情况下,如果一个人从父母那里继承了一个突变基因和一个正常基因,他们通常会表现出疾病的症状,因为突变基因是显性的。
流行病学:
许多遗传性疾病遵循常染色体显性遗传模式。这些疾病可以影响各种器官和系统,包括骨骼、神经系统、心脏等。由于只需要一个突变基因拷贝即可表现疾病,因此这些疾病的发病率相对较高,因为每个受影响的个体都有50%的概率将突变基因传给他们的孩子。
危害和后果:
常染色体显性遗传疾病可以导致多种健康问题,严重程度不一,从轻微的症状到严重的残疾或早逝。这些疾病可能影响个体的生长发育、生理功能和生活质量。此外,由于这些疾病是遗传性的,家庭成员可能有较高的风险携带相同的突变基因,从而增加家族中的疾病传播风险。
了解更多:
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