疑难疾病诊断：反复高热伴心脏功能受损的病因分析

病人资料分析

患者15岁，女性，有以下主要临床表现和检查结果：

1. 主要症状：反复高热（最高达40℃），伴随咽痛、咳嗽、咳黄痰、胸痛、畏寒、双侧结膜出血；无头晕、头痛、腹痛、腹泻、关节疼痛。
2. 实验室检查：白细胞升高（12×10⁹/L），中性粒细胞比例升高（87.7%），C反应蛋白（CRP）显著升高（211 mg/L），血沉（ESR）显著升高（95 mm/h），降钙素原（PCT）升高（2.18 ng/mL），抗核抗体（ANA）阳性。
3. 心脏检查：心电图提示窦性心动过速、ST-T改变；心脏彩超提示EF 40%，左室收缩功能减低，二尖瓣与三尖瓣轻度返流，室壁运动减弱。
4. 影像学检查：胸部CT示右肺下叶结节影；腹部及泌尿系超声未见异常。
5. 外院治疗：抗感染、抗炎、退热治疗效果不显著，仍反复发热。

这些临床表现提示患者可能存在炎症性疾病或**免疫相关性疾病**，同时累及心脏、肺部，伴有显著的全身炎症反应。

可能诊断及可能性分级

1. 感染性心内膜炎（可能性：中等到高）

   • 患者有持续高热、胸痛、心脏功能受损的表现（EF 40%、二尖瓣和三尖瓣轻度返流、ST-T改变）。
   • 血液炎症指标（CRP、ESR、PCT）显著升高，提示炎症或感染状态。
   • 然而，右肺下叶结节影可能提示肺部栓塞，需要排查心内膜炎导致的栓塞性病变。
   • 抗生素治疗效果不佳可能与病原体（如真菌或难治性细菌）相关，需进一步行血培养和心脏磁共振明确诊断。

2. 系统性红斑狼疮（SLE）合并心肌炎（可能性：中等）

   • 抗核抗体（ANA）阳性、反复发热、结膜出血、心脏功能受损，提示可能为系统性疾病。
   • SLE可累及心脏（如心包炎、心肌炎）和肺部（如肺结节），但缺乏其他典型表现（如皮疹、关节痛、肾脏损害）。
   • 需进一步完善自身抗体谱（如dsDNA抗体、ENA谱）、补体水平、尿常规等检查。

3. 病毒性心肌炎（可能性：中等）

   • 病史中提到咽痛、咳嗽、发热后出现心脏功能受损的表现（EF 40%、室壁运动减弱）。
   • 虽然病毒学检测未见明显异常，但某些病毒性心肌炎（如柯萨奇病毒）可能未被检测到，需进一步行病毒核酸检测或心肌活检。

4. 急性肺部感染或肺部脓肿（可能性：中等到低）

   • 胸部CT提示右肺下叶结节影，可能为感染性病灶，但患者反复发热抗感染治疗效果不佳，提示单纯肺部感染的可能性较低。
   • 需进一步行肺活检或增强CT明确结节性质。

5. 成人斯蒂尔病（可能性：低）

   • 患者有高热、结膜出血、全身炎症指标显著升高，但未见典型的皮疹、关节痛等表现。
   • 需进一步明确有无肝脾肿大、淋巴结肿大等表现。

鉴别诊断

1. 恶性肿瘤（如淋巴瘤）

   • 持续发热、肺部结节影、抗炎治疗无效需警惕恶性肿瘤可能。
   • 建议行PET-CT或肺部活检明确。

2. 结节病（肉芽肿性疾病）

   • 结节影可能提示肉芽肿性病变，但患者无其他典型表现，如淋巴结肿大或特征性皮疹。

3. 结缔组织病（如混合性结缔组织病）

   • ANA阳性提示可能为结缔组织病，但目前临床表现不够典型，需结合更多免疫学指标。

4. 其他感染性疾病（如衣原体、真菌感染）

   • 非典型病原体感染可能性需通过血液培养及其他病原学检测进一步排除。

风险提示

上面对疾病分析与判断基于梅斯医学人工智能给出，并不代表医疗最终的诊断，仅提供给您参考。医疗诊断必需要正规医院的专业医生最终确诊。